C’est l’histoire d’une adolescente de 14 ans souffrant de mucoviscidose, suivie depuis sa naissance, qui est hospitalisée après une dizaine de jours de fièvre modérée, de toux grasse, d’expectorations verdâtres, d’essoufflement, d’une sensation d’oppression thoracique, de courbatures, de frissons, d’une baisse d’énergie et d’une diminution de l’appétit. Elle a perdu plus de deux kilos en un mois. Ses glycémies capillaires, habituellement autour de 1,5 g/L, se situent désormais entre 2,5 et 2,8 g/L depuis deux semaines.
Pour comprendre, il faut savoir que la mucoviscidose est une maladie génétique qui résulte de diverses mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Il code une protéine jouant au niveau des cellules épithéliales le rôle de canal pour les ions chlorure et bicarbonate, participant ainsi à la régulation de la composition en eau et en électrolytes des sécrétions.
La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive, ce qui implique que l’affection ne survient que si l’on hérite de deux copies mutées du gène en cause, l’une et l’autre transmises par chaque parent.
Selon la nature des mutations, la fonction du canal CFTR peut être partiellement réduite ou totalement absente, entraînant la production d’un mucus anormalement épais et visqueux, susceptible d’altérer le fonctionnement des poumons, du tube digestif, du foie, des organes reproducteurs et du pancréas.
Ce phénomène entraîne une insuffisance pancréatique exocrine, c’est-à-dire une atteinte de la partie du pancréas chargée de produire les enzymes digestives. Il peut aussi provoquer un diabète spécifique appelé diabète de la mucoviscidose. Ce diabète est le plus souvent diagnostiqué chez de jeunes adultes, avec ou sans surpoids, et reste longtemps peu symptomatique, voire asymptomatique, lorsqu’il est identifié par un dépistage précoce.
La veille de son admission, l’adolescente explique en consultation qu’elle a interrompu, depuis une dizaine de jours, son traitement par modulateurs du CFTR (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor), qu’elle suivait depuis trois ans pour sa maladie respiratoire.
Les modulateurs du CFTR constituent une classe thérapeutique relativement récente, introduite en 2012, visant à corriger les anomalies moléculaires responsables de la mucoviscidose. Utilisés seuls ou en association, ce sont de petites molécules classées en potentialisateurs, qui maintiennent le canal ouvert (comme l’ivacaftor), ou en correcteurs, qui favorisent le transport du canal vers la membrane cellulaire (lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor). Elles permettent ainsi la restauration partielle de la fonction de canal chlore/bicarbonate à la surface des cellules épithéliales.
Le choix du traitement dépend du profil génétique du patient. Ces thérapeutiques ont profondément modifié le pronostic de la maladie en améliorant de façon spectaculaire l’état respiratoire et nutritionnel, ainsi que la qualité de vie.
Mais revenons au cas de cette adolescente, rapporté en mai 2025 par des pédiatres de l’UT Southwestern Medical Center de Dallas (Texas) dans le Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Case Reports. Diagnostiquée à la naissance, elle est porteuse du génotype ΔF508/R75X. Depuis l’enfance, elle a connu de nombreuses hospitalisations pour exacerbations pulmonaires, au total vingt-deux depuis le diagnostic néonatal.
À l’âge de 7 ans, un diabète lié à la mucoviscidose est diagnostiqué, nécessitant une insulinothérapie, ainsi qu’une insuffisance pancréatique exocrine traitée par enzymes digestives. Elle présente également un syndrome d’apnées obstructives du sommeil modéré.
Depuis trois ans, le traitement par ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor a profondément amélioré son quotidien : elle ne nécessite plus d’oxygénothérapie à domicile et présente une saturation satisfaisante à l’air ambiant.
Au moment de la consultation, elle rapporte une perte de plus de deux kilos en un mois. Elle ne présente ni polyurie (augmentation du volume des urines) ni polydipsie (soif excessive) et affirme n’avoir manqué aucune injection d’insuline. Elle a reçu un traitement antibiotique de 14 jours mais a interrompu les modulateurs du CFTR depuis une semaine.
Elle présente une nouvelle exacerbation respiratoire, avec une chute marquée de la fonction pulmonaire : le volume expiratoire maximal par seconde (VEMS) est passé de 71 % à 46 % de la valeur théorique. Une hospitalisation est décidée afin d’intensifier la prise en charge.
Les examens biologiques montrent une acidose métabolique, une hyperglycémie sévère dépassant 3 g/L et la présence de corps cétoniques, traduisant une acidocétose diabétique, complication métabolique aiguë du diabète.
L’hémoglobine glyquée (HbA1c) s’élève à 10,2 %, contre 8,7 % six mois auparavant. Les auto-anticorps pancréatiques, recherchés afin d’éliminer un diabète de type 1, sont négatifs. La radiographie thoracique met en évidence des anomalies compatibles avec une infection pulmonaire.
La patiente est transférée en endocrinologie pour la prise en charge de l’acidocétose, traitée par perfusions intraveineuses de liquides, d’électrolytes et d’insuline. Une fois stabilisée, elle retourne en pneumologie. Les modulateurs du CFTR sont repris et une antibiothérapie adaptée instaurée. Elle peut ensuite regagner son domicile. Sa fonction respiratoire est redevenue quasi normale et, quatre semaines plus tard, elle a repris trois kilos et se porte bien.
La survenue d’une acidocétose diabétique chez un enfant atteint de mucoviscidose est exceptionnelle. À ce jour, seuls quelques cas pédiatriques et adultes ont été rapportés dans la littérature médicale. Leur rareté ne permet pas d’identifier clairement des facteurs de risque spécifiques. Néanmoins, un déséquilibre glycémique chronique, reflété par une HbA1c élevée – facteur bien établi d’acidocétose chez l’enfant atteint de diabète de type 1 – a très probablement contribué à cet épisode.
Chez cette adolescente, la conjonction de plusieurs éléments – infection pulmonaire sévère, altération respiratoire, hyperglycémie prolongée et interruption des modulateurs du CFTR – a conduit à une décompensation aiguë. L’infection, en stimulant la sécrétion d’hormones de stress telles que le cortisol et l’adrénaline, a induit une insulinorésistance et favorisé la survenue de l’acidocétose.
Ce cas clinique souligne un point essentiel : chez un patient atteint de mucoviscidose présentant une détresse respiratoire associée à une hyperglycémie et une acidose, l’hypothèse d’une acidocétose diabétique doit être systématiquement envisagée, même en l’absence de symptômes classiques tels que la soif intense ou la polyurie. Il illustre également le rôle potentiellement déterminant de l’arrêt des modulateurs du CFTR qui, en favorisant l’aggravation de l’infection pulmonaire, a pu jouer un rôle déterminant dans la survenue de l’acidocétose.
Enfin, ce cas rappelle l’importance d’une observance rigoureuse des modulateurs du CFTR et d’un suivi étroit des patients mucoviscidosiques diabétiques : la moindre rupture thérapeutique peut suffire à rompre un équilibre déjà fragile entre fonction respiratoire et contrôle glycémique.
Absence de trouble dysimmunitaire et rareté de l’acidocétose
Au-delà de ce cas clinique, qui illustre clairement que le diabète lié à la mucoviscidose se différencie du diabète de type 1 par l’absence de processus auto-immun et la rareté de l’acidocétose inaugurale, il convient de souligner que les anomalies de la tolérance au glucose observées dans la mucoviscidose s’inscrivent dans un véritable continuum. Ces perturbations du métabolisme glucidique apparaissent dès l’enfance, puis progressent au fil du temps, selon une cinétique très variable d’un patient à l’autre.
La synthèse présentée ci-dessous s’appuie largement sur les messages clés de trois articles récents consacrés au dépistage des troubles de la tolérance au glucose et du diabète de la mucoviscidose à l’ère des modulateurs du CFTR. Ces travaux émanent d’équipes française, belge (Institut de Recherche Expérimentale et Clinique de l’Université catholique de Louvain) et canadienne (Institut de recherches cliniques de Montréal). L’article français, publié en 2023 dans la revue Médecine et Maladies Métaboliques, reflète les positions conjointes de la Société française de la mucoviscidose (SFM), de la Société francophone du diabète (SFD) et de la Société française d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique (SFEDP).
Comme le rappellent les auteurs canadiens, « le diabète de la mucoviscidose demeure encore insuffisamment connu, alors même qu’il pourrait concerner entre 30 et 50 % des personnes vivant avec une mucoviscidose après l’âge de 30 ans ».
Le diabète de la mucoviscidose : une pathologie rare avant la puberté
Dans la mucoviscidose, les troubles de la tolérance au glucose sont fréquents et peuvent apparaître très tôt, y compris chez le jeune enfant. Ces anomalies précoces sont associées à une dégradation de la fonction respiratoire ainsi qu’à une aggravation de l’état nutritionnel.
Des études ont montré que des anomalies de la tolérance glucidique lors de l’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) peuvent être détectées chez près de 40 % des enfants âgés de 3 mois à 5 ans. Même en l’absence d’anomalie glycémique objectivée par l’HGPO, une diminution de la réponse insulinique au glucose est déjà observable dès l’âge de 2 ans, traduisant une atteinte métabolique précoce.
Hyperglycémie postprandiale et hypoglycémie
Chez les adolescents et les adultes bénéficiant d’un dépistage systématique par HGPO, environ 22 % présentent une hyperglycémie à jeun et 31 % une intolérance au glucose. Des anomalies plus subtiles, telles que des pics glycémiques précoces après les repas, peuvent être mises en évidence par la surveillance continue de la glycémie, y compris chez des patients dont l’HGPO est encore normale. Le risque d’évolution vers un diabète est particulièrement élevé chez les sujets associant intolérance au glucose et hyperglycémie modérée à jeun.
Bien que simple à réaliser, la glycémie à jeun se révèle peu performante pour dépister ces troubles, car elle reste souvent longtemps normale chez les patients mucoviscidosiques, alors que les hyperglycémies postprandiales sont déjà marquées. Elle n’est donc pas recommandée comme outil de dépistage.
Quant aux hypoglycémies dans la mucoviscidose, leur fréquence est très variable, allant de 7 % à 63 % selon les études. Les HGPO prolongées sur trois heures en détectent davantage que celles limitées à deux heures : environ 14 % des patients présentent une hypoglycémie à jeun (< 0,7 g/L) et 15 % une hypoglycémie réactionnelle lors de l’HGPO (< 0,5 g/L).
Une prévalence du diabète qui augmente avec l’âge
Le risque de diabète lié à la mucoviscidose augmente nettement avec l’âge. Sa prévalence est estimée à environ 2 % chez les enfants, 19 % chez les adolescents et atteint 40 à 50 % chez les adultes.
Selon les données 2015 du Registre européen de la mucoviscidose, seuls 0,8 % des enfants de moins de 10 ans sont diabétiques, contre 9,7 % chez les 10–19 ans, 24,1 % chez les 20–29 ans et 32,7 % après 30 ans.
Ainsi, bien que le diabète demeure rare avant l’âge de 10 ans, sa prévalence augmente progressivement avec l’aggravation des troubles de la tolérance au glucose.
Il est par ailleurs essentiel de rappeler aux patients que le mode d’alimentation, à lui seul, n’est pas responsable de l’apparition du diabète dans la mucoviscidose, celui-ci résultant avant tout des mécanismes physiopathologiques propres à la maladie.
Un dépistage annuel par HGPO dès l’âge de 10 ans
Le dépistage précoce du diabète lié à la mucoviscidose est un enjeu majeur, car il permet une prise en charge rapide avant l’apparition de complications. Les recommandations actuelles préconisent la réalisation d’une HGPO chaque année à partir de l’âge de 10 ans, voire plus tôt en cas de forme sévère de la maladie. Cet examen repose sur des mesures de la glycémie à jeun (T0), puis à 60 et 120 minutes après la charge en glucose.
Contrairement aux autres formes de diabète, les seuils usuels d’hémoglobine glyquée (HbA1c) ne sont pas directement transposables à la mucoviscidose. Ce marqueur, qui reflète la glycémie moyenne sur les semaines précédentes par la fixation du glucose sur l’hémoglobine, est en effet biaisé chez ces patients. L’inflammation chronique et la dénutrition entraînent un renouvellement accéléré des globules rouges, ce qui réduit la fiabilité de l’HbA1c, en particulier pour détecter une intolérance au glucose. Sa sensibilité et sa spécificité sont donc insuffisantes dans les valeurs basses, rendant son interprétation délicate.
Chez l’adulte cliniquement stable, un taux d’HbA1c inférieur à 5,5 % pourrait néanmoins permettre d’éviter la réalisation d’une HGPO, avec un risque très faible de passer à côté d’un diabète nécessitant une insulinothérapie, sans pour autant exclure formellement une intolérance au glucose.
Des études récentes confirment l’intérêt de ce seuil de 5,5 % dans la démarche diagnostique du diabète de la mucoviscidose chez l’adulte. Certains auteurs proposent ainsi un algorithme simple reposant sur une mesure annuelle : une HbA1c < 5,5 % exclurait le diabète, une valeur ≥ 6,5 % permettrait d’en poser le diagnostic, tandis qu’un résultat compris entre 5,5 % et 6,4 % imposerait la réalisation d’une HGPO afin de confirmer ou d’écarter un diabète ou une intolérance au glucose.
En revanche, les résultats de l’HGPO apparaissent bien corrélés au risque de complications spécifiques du diabète de la mucoviscidose. Le recours systématique à cet examen permettrait ainsi d’identifier la maladie en moyenne près de neuf ans plus tôt qu’un diagnostic fondé uniquement sur l’apparition de symptômes cliniques.
Une physiopathologie complexe et multifactorielle
Le diabète lié à la mucoviscidose survient préférentiellement chez les patients porteurs de mutations sévères du gène CFTR (classes I à III). Des études de génétique ont par ailleurs montré que certains patients atteints de diabète de la mucoviscidose partagent des polymorphismes de susceptibilité avec le diabète de type 2, suggérant l’intervention de déterminants génétiques communs.
La mucoviscidose entraîne une atteinte progressive du pancréas exocrine, c’est-à-dire la partie du pancréas responsable de la production des enzymes digestives. Cette atteinte conduit à une inflammation chronique du tissu pancréatique et à un remodelage des îlots endocrines adjacents. Il en résulte une diminution modérée du nombre de cellules bêta, mais surtout une altération précoce et marquée de leur fonction. La sécrétion d’insuline est ainsi significativement réduite dès l’enfance, bien avant l’apparition d’un diabète constitué.
Ce déficit insulinique, central dans la physiopathologie du diabète de la mucoviscidose, est présent chez la quasi-totalité des patients, avec une sévérité variable. Il résulte de mécanismes intriqués associant la destruction progressive des îlots pancréatiques liée aux lésions du pancréas exocrine et de sa microvascularisation, le stress oxydatif, ainsi qu’un environnement inflammatoire chronique délétère pour les cellules bêta. Un effet direct des mutations du CFTR sur ces cellules a également été évoqué.
Plusieurs travaux ont montré que les cytokines pro-inflammatoires produites dans le contexte de la mucoviscidose exercent une toxicité directe sur les cellules bêta, contribuant à la diminution de l’insulinosécrétion. En réponse à ce stress, les îlots pancréatiques peuvent eux-mêmes produire des médiateurs inflammatoires, alimentant un cercle vicieux. Dans ce contexte d’inflammation intra-insulaire persistante, des dépôts amyloïdes ont été décrits dans des modèles animaux, participant à l’aggravation progressive du déficit insulinique.
Rôle du CFTR dans la sécrétion d’insuline
Des travaux expérimentaux ont montré que la protéine CFTR intervient directement dans la production d’insuline. Dans des cellules bêta cultivées en laboratoire, le blocage de CFTR entraîne une augmentation de la mort cellulaire (par apoptose) et perturbe le mécanisme d’exocytose par lequel l’insuline est libérée dans le sang.
Toutefois, l’influence directe d’un dysfonctionnement de CFTR sur la sécrétion d’insuline reste probablement limitée, car cette protéine n’est présente que dans une très faible proportion des cellules bêta, moins de 5 %. Dans le pancréas, la protéine membranaire CFTR est surtout exprimée dans les cellules du pancréas exocrine, impliquées dans la digestion, et dans les canaux qui transportent les sécrétions pancréatiques.
Impact des facteurs extra-pancréatiques sur les îlots
Des anomalies de la sécrétion des hormones incrétines, qui stimulent la sécrétion d’insuline après les repas, ont été décrites chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Elles seraient liées, au moins en partie, aux troubles de la vidange gastrique fréquemment observés dans cette maladie.
Une diminution de la production du GIP (glucose-dependent insulinotropic polypeptide) et du GLP-1 (glucagon-like peptide-1) a ainsi été mise en évidence. Cette altération favorise l’apparition précoce de pics d’hyperglycémie après les repas, phénomène qui peut être partiellement corrigé par une supplémentation adéquate en enzymes pancréatiques.
Inflammation pulmonaire chronique et insulinorésistance
L’inflammation chronique, particulièrement marquée lors des exacerbations respiratoires mais également présente en dehors de ces épisodes, constitue un facteur important d’insulinorésistance, notamment chez les patients insuffisants pancréatiques.
Le recours aux corticoïdes dans certaines situations cliniques, telles que les exacerbations respiratoires ou l’aspergillose bronchopulmonaire allergique, accentue encore cette résistance à l’insuline. Cette diminution de la sensibilité périphérique à l’insuline impose une sollicitation accrue des cellules bêta, qui contribue à leur stress fonctionnel et à l’aggravation progressive de leur dysfonctionnement.
Facteurs de risque associés
Plusieurs facteurs sont associés à un risque accru de diabète chez les personnes atteintes de mucoviscidose : le sexe féminin, l’avancée en âge, certaines mutations du gène CFTR, ainsi qu’un indice de masse corporelle bas. Le recours à une nutrition entérale (apport nutritionnel administré par sonde lorsque l’alimentation orale est insuffisante) constitue également un facteur de risque.
Enfin, la présence préalable d’anomalies de la tolérance au glucose, mise en évidence lors d’une HGPO, augmente significativement la probabilité d’évolution vers un diabète avéré.
Complications microvasculaires
On estime que plus de 30 % des patients atteints de diabète de la mucoviscidose depuis au moins dix ans développent une rétinopathie, c’est-à-dire une atteinte de la rétine. Les autres complications microvasculaires, telles que la néphropathie (atteinte rénale) et la neuropathie (atteinte des nerfs périphériques), sont moins bien caractérisées.
Les complications macrovasculaires sont en revanche beaucoup plus rares que dans le diabète de type 2, probablement en raison d’un profil métabolique particulier : morphotype souvent maigre et concentrations de cholestérol généralement basses, limitant l’exposition aux facteurs de risque cardiovasculaire classiques.
L’insuline reste le traitement le plus souvent proposé
Comparés aux patients atteints de mucoviscidose sans diabète, ceux présentant un diabète lié à la mucoviscidose ont en moyenne une fonction pulmonaire plus altérée, un risque accru de déclin respiratoire et une tendance plus marquée à la perte de poids. Le déficit en insuline favorise en effet un état catabolique, responsable d’une dégradation des protéines et contribuant à la malnutrition.
Une altération précoce de la sécrétion d’insuline et l’apparition d’une intolérance au glucose sont associées à une détérioration plus rapide de la fonction pulmonaire, à une augmentation du nombre d’hospitalisations pour exacerbations respiratoires, à une perte pondérale, à une diminution de la survie et à un recours plus fréquent à la transplantation pulmonaire.
L’insuline demeure le traitement de référence, en raison de ses puissants effets anabolisants. Elle stimule la synthèse protéique et limite leur dégradation, réduisant ainsi le catabolisme musculaire et contribuant au maintien, voire à la restauration, de la masse maigre.
L’insulinothérapie constitue donc le socle de la prise en charge du diabète de la mucoviscidose. Elle doit être associée à un apport nutritionnel adapté afin de prévenir la dénutrition. En complément, la pratique régulière d’une activité physique joue un rôle essentiel en diminuant la résistance à l’insuline, ce qui améliore l’efficacité de l’insuline endogène.
Il a été montré que l’administration d’insuline avant les repas est particulièrement efficace et s’accompagne de bénéfices tangibles sur l’état nutritionnel et la fonction respiratoire. De nombreuses études indiquent en effet que l’insulinothérapie améliore le contrôle glycémique, ralentit le déclin de la fonction pulmonaire, diminue la fréquence des exacerbations respiratoires et exerce un effet favorable sur l’indice de masse corporelle (IMC).
Chez les patients bénéficiant d’une insulinothérapie optimisée, le calcul des glucides constitue une stratégie pertinente. Le recours aux pompes à insuline, y compris aux systèmes en boucle fermée, est également possible. Ces patients présentent souvent une sensibilité élevée à l’insuline, nécessitant des doses faibles et un ajustement très fin du traitement. Dans ce contexte, l’utilisation de pompes ou de stylos permettant l’administration de demi-unités d’insuline s’avère particulièrement adaptée.
Chez les patients atteints de mucoviscidose, les variations de la glycémie après les repas – appelées excursions glycémiques postprandiales – sont souvent importantes mais de courte durée. Cette spécificité rend l’administration d’insuline avant les repas encore plus cruciale que dans d’autres formes de diabète.
Il est par ailleurs très probable que l’augmentation progressive de l’IMC observée chez certains patients, allant parfois jusqu’au surpoids ou à l’obésité, modifie leur profil métabolique. Plusieurs cohortes ont déjà rapporté une hausse de la prévalence de l’obésité, phénomène accentué par la prise de poids associée aux traitements par modulateurs du CFTR. Chez les patients en surpoids ou obèses, la prise en charge nutritionnelle doit donc être réévaluée afin de viser des objectifs pondéraux appropriés.
Les apports glucidiques doivent être individualisés en fonction des profils glycémiques, idéalement évalués à l’aide de la surveillance continue du glucose (MCG). Chez certains patients, la réduction des sucres rapides permet de limiter les fluctuations glycémiques postprandiales, qui apparaissent souvent précocement au cours des troubles de la tolérance au glucose.
Lien entre les données de la MCG et la fonction respiratoire
L’analyse des courbes de mesure en continu du glucose (MCG) met en évidence, très précocement chez les patients atteints d’insuffisance pancréatique, des pics d’hyperglycémie postprandiale. Ces élévations glycémiques, comprises entre 1,4 et 2 g/L, voire supérieures à 2 g/L, apparaissent cliniquement pertinentes, car elles ont été associées à un déclin de la fonction respiratoire.
Toutefois, la MCG ne peut pas être utilisée à ce jour comme outil de dépistage du diabète de la mucoviscidose, en l’absence de seuils diagnostiques validés. En revanche, elle constitue un outil précieux pour mettre en évidence des anomalies précoces de la tolérance au glucose, non détectées par l’HGPO ou par l’HbA1c, et présentant une réelle pertinence clinique.
Une glycémie supérieure à 1,4 g/L semble prédictive d’une augmentation de la concentration de glucose dans les voies aériennes supérieures. Ce phénomène favorise la colonisation par des agents pathogènes respiratoires, en particulier Pseudomonas aeruginosa.
Dans une cohorte strasbourgeoise publiée en 2014 dans le Journal of Cystic Fibrosis, incluant des patients atteints de mucoviscidose âgés de 10 à 50 ans (âge moyen : 26 ans), la MCG a mis en évidence des anomalies précoces de la tolérance au glucose, avec des pics glycémiques supérieurs à 2 g/L. Ces anomalies étaient associées à une altération plus marquée de la fonction respiratoire et à une prévalence accrue de la colonisation par Pseudomonas aeruginosa.
Une étude menée à Boston et publiée en 2022 dans le The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism a montré que la glycémie moyenne, l’amplitude des pics glycémiques et le degré de variabilité glycémique évalués par MCG étaient corrélés à l’état nutritionnel et à la fonction pulmonaire chez des patients adultes. Les auteurs ont également mis en évidence l’intérêt du temps passé au-dessus de certains seuils glycémiques : une glycémie supérieure à 1,4 g/L pendant plus de 17,5 % du temps, ou supérieure à 1,80 g/L pendant plus de 3,4 % du temps, permettait d’identifier efficacement un diabète lié à la mucoviscidose.
Dans leur ensemble, ces données confirment que le diabète de la mucoviscidose est associé à une accélération du déclin de la fonction respiratoire et à une augmentation de la fréquence des exacerbations pulmonaires.
Les prises de poids parfois importantes observées sous traitement par les modulateurs du CFTR peuvent favoriser l’installation d’une insulinorésistance et, à terme, augmenter le risque de syndrome métabolique. Chez les patients diabétiques traités par elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (E/T/I), on commence en effet à voir apparaître des signes évocateurs de ce syndrome, tels qu’un excès de graisse abdominale, une hyperglycémie et/ou une élévation des triglycérides, suggérant une possible augmentation du risque cardiovasculaire.
En conclusion, le diabète constitue un enjeu majeur de la prise en charge des personnes vivant avec la mucoviscidose, en raison de son impact sur la morbidité et la mortalité à tous les stades de la maladie, depuis l’enfant peu symptomatique jusqu’au patient en insuffisance respiratoire terminale candidat à la transplantation pulmonaire.
Grâce au dépistage systématique et aux progrès des traitements respiratoires, nutritionnels et digestifs, l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose atteint aujourd’hui 51,7 ans. Si le diabète lié à la mucoviscidose demeure associé à une fonction pulmonaire et à un état nutritionnel globalement moins favorables, ces écarts tendent néanmoins à s’atténuer sous l’effet d’une prise en charge de plus en plus précoce et personnalisée, ouvrant la voie à une amélioration durable du pronostic et de la qualité de vie.
Marc Gozlan (Suivez-moi sur X, Facebook, LinkedIn, Mastodon, Bluesky)
